
Цвет глаз зависит от количества света, которое отражает радужная оболочка глаза, или радужка. Она представляет собой светонепроницаемую диафрагму с отверстием в центре – зрачком. Радужка нужна для того, чтобы регулировать количество света, которое поступает на сетчатку. В ней есть две группы мышц: радиальные растягивают зрачок, а круговые сжимают. А еще в радужной оболочке есть клетки-меланоциты, в которых находятся особые органеллы – меланосомы. В них содержится меланин и другие пигменты, поглощающие свет. От их количества и зависит цвет глаз.
Сколько генов отвечают за цвет глаз?
На данный момент ученым известно, что за цвет глаз отвечают несколько генов. Белки, которые кодируют эти гены, влияют на синтез, распределение и транспорт меланина.
Ведущую роль играет ген OCA2, который находится в пятнадцатой хромосоме. Он кодирует белок P, который играет ключевую роль в созревании меланосом, определяет качество и количество меланина в радужной оболочке.
Существует несколько разных вариантов гена OCA2, это явление называется полиморфизмом. Некоторые из них производят больше белка P, некоторые меньше. Существует прямая связь: чем меньше белка P, тем меньше меланина, и тем более светлыми будут глаза.
У некоторых людей возникает мутация в гене OCA2, которая препятствует синтезу белка P. Дети с такими мутациями рождаются альбиносами – у них очень светлые глаза, кожа и волосы.
В той же пятнадцатой хромосоме находится другой важный ген – HERC2. Он содержит интрон – участок ДНК, который не кодирует никаких белков, но влияет на экспрессию (активность) гена OCA2. Ученые доказали, что по крайней мере один из полиморфизмов в этом интроне снижает активность OCA2, тем самым уменьшая количество меланина в радужке и делая глаза более светлыми.
Некоторые другие гены также играют роль в определении цвета глаз, хотя и менее значимую: ASIP, IRF4, SLC24A4, SLC24A5, SLC45A2, TPCN2, TYR и TYRP1. Считается, что эффекты этих генов накладываются на эффекты генов OCA2 и HERC2.
Пигмент меланин бывает двух разновидностей: эумеланин имеет черный или коричневый цвет, а феомеланин – красноватый, он придает глазам ореховый или янтарный оттенок. Кроме того, существует желтый пигмент липофусцин. Если он присутствует в радужке, и при этом мало меланина, то сочетание голубого и желтого дает зеленый цвет.
Наконец, на свет глаз может влиять плотность и оттенок волокон радужке. Так, если меланина мало, то высокая плотность волокон будет давать более светлый голубой цвет, а низкая плотность – более темный синий. А если волокна сероватого цвета, то при низком содержании меланина и радужка будет иметь более серый оттенок.
Про наследование цвета глаз:
Записаться на консультацию по выбору донора: