Около 10% населения западного мира имеют синдром Жильбера.Примерно 45% носители гетерозиготной мутации в гене, ответственном за синдром Жильбера. Это самая распространённая функциональная гипербилиркбинемия.
Ген UGT1A1
кодирует выработку фермента уридиндифосфатглюкуронидазы 1, участвующего в реакции глюкуронизации, в результате которой непрямая фракция билирубина переводится в водорастворимую прямую фракцию
Шесть ТА повторов в промоторной области гена UGT1A1 соответствует нормальной активности работы фермента. Двунуклеотидная вставка в этой области, т.е. увеличение количества ТА-повторов до 7-ми, ведёт к уменьшению активности фермента.
Обсудим топ 10 вопросов
Задать свой вопрос доктору можно в комментариях.
А записаться на приём в Петербурге на сайте
Наш Instagram
Мы ВКонтакте
Наш Facebook
Музыка
Фильмы
ТВ Шоу
Категории видео
