
Некоторые люди являются носителями генетических заболеваний, сами того не подозревая. Это возможно благодаря тому, что каждый ген в наших клетках представлен двумя копиями (аллелями). Эти копии бывают рецессивными (более «слабыми») и доминантными («сильными»). У заболеваний, которые наследуются по аутосомно-рецессивному типу, мутантный ген более «слабый». Если у человека один такой ген нормальный, а второй с дефектом, то он будет здоров. Но если два таких носителя решат завести ребенка, и каждый из них передаст малышу мутантную копию, он родится с заболеванием.
Чтобы заранее узнать о рисках, проводят генетическое тестирование. Его рекомендуется выполнить будущим родителям, особенно в следующих случаях:
* наличие установленного генетического заболевания у родственника или подозрение на генетическую патологию в семье;
* симптомы, которые могут быть проявлениями генетического заболевания;
* близкородственный брак;
* случаи невынашивания беременности, мертворождений в семейном анамнезе;
генетическое заболевание у детей, родившихся после предыдущих беременностей.
Записаться на консультацию к врачу генетику: