Пренатальная диганостика. НИПТ. Как исключить ГЕНЕТИЧЕСКИЕ заболевания у ребенка?!

Подробнее о видео

Пренатальная диагностика — важный этап в заботе о здоровье будущего ребенка. В этом видео мы обсудим, какие методы диагностики доступны сегодня, включая один из самых современных и безопасных тестов — НИПТ (неинвазивный пренатальный тест).

1. Что такое пренатальная диагностика? Пренатальные тесты помогают выявить возможные генетические отклонения и пороки развития у ребенка еще во время беременности. К ним относятся как обычные методы, например, ультразвуковое исследование, так и более сложные анализы крови и амниоцентез.

2. НИПТ: как это работает? НИПТ анализирует ДНК плода, которая циркулирует в крови матери, чтобы выявить генетические нарушения, такие как синдром Дауна, Эдвардса или Патау. Этот тест неинвазивен — для его проведения нужна только кровь матери, что делает его более безопасным, чем инвазивные методы, такие как амниоцентез.

3. Преимущества НИПТ:

Безопасность: НИПТ не угрожает здоровью матери и плода, так как для анализа используется только кровь.
Высокая точность: Точность теста достигает более 99% в определении некоторых хромосомных нарушений.
Раннее выявление: Тест можно провести уже с 10-й недели беременности.
4. Другие методы пренатальной диагностики:

Амниоцентез и биопсия ворсин хориона — инвазивные тесты, которые исследуют околоплодные воды или ткань плаценты. Они также дают точные результаты, но имеют небольшой риск для плода.
Ультразвуковое исследование (УЗИ) — безопасный и широко распространенный метод для оценки физического развития плода и выявления крупных пороков.
5. Кому показан НИПТ? НИПТ рекомендуется женщинам старше 35 лет, а также тем, у кого есть в анамнезе генетические заболевания или случаи хромосомных нарушений. Тест может быть полезен и для тех, кто хочет убедиться в здоровье своего будущего ребенка на ранних сроках беременности.

Заключение: Пренатальная диагностика, особенно НИПТ, — это важный шаг в заботе о здоровье будущего ребенка. Тест помогает своевременно выявить возможные отклонения и принимать обоснованные решения. Помните, что выбор метода диагностики лучше делать в консультации с врачом.

Перечень моногенных заболеваний, включенных в тест VERAgene:
Болезнь Канавана (Канавана- ван-Богарта-Бертранда)
Синдром Карпентера
Хореоакантоцитоз
Хороидеремия (тапетохороидальная дистрофия), Х-сцепленная
Цитруллинемия, тип II(цетрина дефицит)
Синдром Криглера-Найяра, тип 1
Муковисцидоз (классический фенотип)
Врожденный дефицит фактора свертывания XI (гемофилия С, синдром Розенталя)
Семейная дизавтономия (наследственная сенсорная нейропатия, тип 3)
Анемия Фанкони, тип С
Болезнь Гоше
Глутароваяацидемия, тип 2A
Глициновая энцефалопатия (GLDC-зависимая)
Гомоцистинурия, тип cblE
Гидролетальный синдром
Миопатия Нонака, тип 2 (дистальная миопатия с кольцевыми вакуолями, аутосомно – рецессивная)
Изовалериановая ацидемия
Синдром Жубер, тип 2
Буллезный эпидермолиз, Герлиц-тип
Ламеллярный ихтиоз, тип 1
Синдром Ли, франко-канадский тип
Лейкоэнцефалопатия с исчезающим белым веществом
Гипоплазия клеток Лейдега (мужской псевдогермафродитизм вследствие резистентности к лютеинизирующему гормону или его дефицита)
Поясно-конечностная мышечная дистрофия, тип 2Е
Болезнь кленового сиропа мочи, тип 3 (липоамиддегидрогеназы дефицит)
Гиперлипопротеинемия, тип 1 (семейная недостаточность липопротеинлипазы)
Дефицит длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (LCHAD)
Непереносимость лизинурического белка
Болезнь кленового сиропа, тип 1В (MSUD)
Метилмалоноваяацидемия (ММАА –зависимая)
Метилмалоноваяацидурия, тип mut (0)
Метилмалоноваяацидурия и гомоцистинурия, тип cblC
Метилмалоноваяацидурия и гомоцистинурия, тип cblD
Мукополисахаридоз, тип II (синдром Хантера, Х-сцепленный)
Мукополисахаридоз, тип IIIС (синдром Санфилиппо, тип С)
Множественная сульфатазная недостаточность
Миотубулярная миопатия, Х-сцепленная
Навахо нейрогепатопатия (синдром истощения митохондриальной ДНК, MPV17-зависимый гепатоцеребральный тип)
Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 2 (ТРР1-зависимый)
Синдром Пендреда
Нарушение биогенеза пероксисом – синдром Цельвегера (PEX1)
Нарушение биогенеза пероксисом – синдром Цельвегера (PEX2)
Фенилкетонурия и другие

🕐ТАЙМКОДЫ🕐
00:00 пренатальный скрининг
01:03 нипт
01:39 плюсы нипт
03:07 показания
05:00 подготовка

АКТУАЛЬНОЕ:
Амниоцентез. ОСЛОЖНЕНИЯ после процедуры. ЗАЧЕМ нужно его делать?:

Истмико-цервикальная недостаточность. ИЦН. Акушерский пессарий. Серкляж. Варианты лечения.:

Учет по беременности в ЖК. Можно этого не делать? Зачем становиться на учет? Мнение гинеколога:

Написать сразу в WhatsApp (нажми на ссылку)👇


Запись на онлайн консультацию 👇


Instagram 👉

ВК 👉

Телефон для связи: +79673261997 (WhatsApp,Telegram)

Подписывайтесь на канал 🔔
Оставайтесь с нами 🌺