Почему важно делать генетическое тестирование? Рассказываем! 🙌 #shorts #репробанк #генетика #донор

Подробнее о видео

Генетические тесты, чтобы снизить риски при планировании беременности:

Цитогенетическое исследование (кариотипирование) – это метод лабораторной диагностики, позволяющий установить аномалии в количестве и структуре хромосом.
Позволяет выявить: изменение количества половых хромосом у пары, аномалии структуры хромосом, которые могут быть причиной невынашивания и бесплодия.
Не позволяет: выявить носительство мутаций приводящих к развитию моногенных заболеваний.

Панель генов «Подготовка к беременности» - исследование определенных генов и поиск в них самых частых патогенных мутаций.
Позволяет: исключить носительство самых частых мутаций, приводящих к развитию наследственных заболеваний с высокой распространенностью.
Не позволяет: полностью исключить такое носительство, поскольку исследуются далеко не все гены и мутации, приводящие к развитию моногенных заболеваний, в том числе с высокой частотой встречаемости.

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) -исследование эмбриона с целью выявления наследственных патологий и хромосомных аномалий. Проводится до переноса его в полость матки в рамках процедуры ЭКО, с целью повышения её эффективности.
Позволяет:
- выявить нарушения в хромосомах эмбриона;
- обнаружить мутации или нарушения последовательности в ДНК 1 гена (рекомендовано в случае если оба родителя носители мутации в 1 гене).
Недостатки:
- Вероятность получения ложно положительных или ложноотрицательных результатов.
- Вероятность случайного разрушения эмбриона (меньше 1%).

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)- скрининговый метод исследования ДНК плода, выделенной из крови матери. Проводится на 10-11 неделях беременности. Существуют виды НИПТ, позволяющий выявить микроделеции хромосом плода.
Позволяет:
- Определить риски нарушения количества хромосом эмбриона с высокой точностью.
- Определить пол ребёнка, даже в случае двойни.
Недостатки:
- Вероятность получения ложно положительных или ложноотрицательных результатов.
- Требует дополнительного подтверждения с помощью инвазивных методов диагностики.
- Не позволяет обнаружить патогенные мутации в генах плода .

Генетические нарушения и методы их выявления: