
Это состояние вызвано генетической мутацией, которая влияет на экспрессию белка под названием кавеолин-3, который важен для поддержания структуры и функции мышечных волокон. В результате мышечные волокна становятся ненормально чувствительными к стимуляции, заставляя их сокращаться и расслабляться волнообразно.
В дополнение к мышечной пульсации люди с этим заболеванием могут также испытывать мышечную слабость, судороги и скованность. Эти симптомы могут ухудшаться при физической нагрузке и улучшаться при отдыхе.
В настоящее время не существует лекарства от этой болезни, но лечение может помочь справиться с симптомами: физиотерапия, медикаментозное лечение для уменьшения мышечных спазмов, а в некоторых случаях и хирургическое вмешательство по удалению пораженных мышц.